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陈睿博士作报告

10月16日至18日贝勒医学院，美国贝勒医学院陈瑞博士来访中科院新疆理化技术研究所，访问期间，陈瑞博士作了题为《应用遗传学在人类疾病中的应用》的学术报告，并参观了植物资源化学重点实验室。

陈睿博士在学术报告中详细介绍了二代基因测序技术在人类遗传疾病中的应用贝语网校，发现先天性黑蒙敏感区突变位点spata7的过程，以及利用基因敲除技术确定基因的病因。报告系统地阐述了该病在细胞水平上的致病机制：当基因失去功能时贝勒医学院，导致蛋白质的积累，引起细胞凋亡，从而引发疾病。报告结束后，陈睿博士与与会人员就相关问题进行了探讨。陈睿博士还与植物资源化学重点实验室相关研究人员就白癜风的发病机制进行了深入的探讨，同时也对实验室未来的研究方向提出了建议。这为理化所与美国贝勒医学院的进一步合作奠定了良好的基础。

陈睿1999年获美国贝勒医学院博士学位，现为美国贝勒医学院人类基因组测序中心、分子与人类遗传学系副教授、博士生导师，也是贝勒医学院功能基因组学中心的创始人，主要研究人类视网膜疾病，在视网膜色素变性、莱伯先天性黑蒙研究方面取得重大突破，并获得多项奖项，包括Sam and Bertha Brochstein奖、基因组技术未来PI奖等。