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今年的2月28日是第12个国际罕见病日。

罕见病诊疗的黄金时代已然降临。众多专注于罕见病研究的专家在接受澎湃新闻采访时指出，得益于国家层面陆续推出的多项针对罕见病的政策，罕见病的诊断和治疗将迎来质的飞跃。

然而，目前罕见病患者所遭遇的最大挑战disease是什么意思？怎么读，便是这些药物的可获得性难题。

28日，澎湃新闻从上海四叶草罕见病家庭关爱中心等机构发布的《中国罕见病药物可及性报告》中获悉，在我国公布的121种罕见病病种名单中，仅有不足半数的治疗药物得以在中国市场销售。然而，这些已上市的药品价格高昂，使得众多罕见病患者只能无奈地望着药品而感叹。

政策红利，一个月内三大举措推进罕见病诊疗

今年二月，我国接连推出了减免罕见病药物关税、构建全国范围的罕见病诊疗协作网络、颁布首部罕见病诊疗指导手册等重大措施，这些行动充分展现了国家对罕见病防治的高度关注。

将罕见病的规范化治疗纳入日程的标志始于2018年发布的首个罕见病名单，该名单共涵盖了121种疾病。国家卫生健康委员会医政医管局负责人张宗久当时指出贝语网校，“该名单的发布为各相关部门在罕见病管理方面的工作提供了宝贵的指导，其中21种罕见病药品及4种原料药的优惠政策确定，以及药品监管部门对新药审批流程的加速推进，均以该名单为依据。”

2月27日，在北京举行了我国首部罕见病诊疗指南的发布仪式。该指南的编写工作由卫生健康委员会委托，罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）负责牵头。它将为各级临床医务人员提供学习和规范罕见病诊疗的参考，同时也有利于罕见病用药的规范化。

为提升各地医院的治疗质量，国家卫生健康委员会于2月15日宣告成立全国性的罕见病治疗联合体，计划在全国范围内挑选出具备较强罕见病治疗实力及丰富病例经验的324家医院，共同构建这一治疗协作网络。

国务院常务会议于2月11日召开，针对进口药物费用减轻问题，明确宣布将对罕见病用药实施增值税减免政策。具体措施包括：自2019年3月1日起，对首批21种罕见病用药及4种原料药，在进口阶段按3%的税率征收增值税；在国内销售环节，企业可选择采用3%的简易计税方法缴纳增值税。

缺医少药，罕见病平均确诊时间长达5年

2011年起，我在北京的众多医院间奔波进行检查，期间不幸被误诊为肌无力、萎症以及肌营养不良。到了2014年，我终于在北京宣武医院得到了确诊。北京庞贝病患者郭朋贺在接受澎湃新闻采访时透露，他花费了3年的时间才得以确诊，而这还是在首都北京，若是在小地方，确诊的时间恐怕会更长。

《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》（简称“报告”）中文版中提到，全球存在约7000种罕见病，患者总数高达3.5亿。其中，大约80%的罕见病与遗传因素有关，而约有一半的罕见病在儿童时期便开始显现。然而，罕见病患儿的确诊时间普遍较长，平均需要5年的时间。

罕见病虽不常见，然而具备诊治此类疾病技能的医生却尤为稀少。北京协和医院副院长张抒扬指出，罕见病诊疗的挑战在于诊断迟缓，若医生对这种病缺乏了解，便难以想到进行筛查。他建议广大医生阅读《罕见病诊疗指南（2019年版）》，以此缩短诊断周期，降低误诊概率。

2月27日推出的这份针对121种罕见病的诊疗手册，是我国首部此类指南。它对疾病进行了全面介绍，包括概述、成因、流行情况、症状表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗和管理等多个方面。此外，为每种疾病都配备了简洁明了的诊疗流程图。在编写过程中，我们特别参考了国内外最新的单病种指南、诊疗规范和专家共识，并附上了重要的参考文献。

该指南堪称我国首部内容详实、品质卓越的121种罕见病诊疗指导手册，其发布与实施对于推进医务人员培训、引导医务人员准确识别与诊断罕见病、增强我国罕见病诊疗规范化水平具有重大意义，并将为众多罕见病患者带来福音。国家卫健委医政医管局局长张宗久如此评价。

在药物研发与上市领域，面临的挑战尤为严峻。《中国罕见病药物可及性报告》指出，截至2018年12月，首批罕见病目录中收录的74种罕见病中，有药物可以治疗。这些药物在美国、欧盟或日本针对这74种罕见病的适应症已获得批准并投入市场，其中涉及的治疗药物种类达到162种。尽管我国已经对罕见病的治疗药物进行了注册，但专门针对罕见病适应症的药物仅有55种，它们针对的是31种不同的罕见病。在这些药物中，只有29种被纳入了国家医疗保障体系，而它们所针对的罕见病种类则涵盖了18种。

在不久的将来，随着我国国家药品监督管理部门加速推进罕见病用药的引进工作，国内众多罕见病患者有望克服“国外有药，国内难求”的难题。

望药兴叹，高昂药价令罕见病患者却步

以庞贝病这一罕见病症为例，我国境内已确认的患者数量达到数百例。阿糖苷酶α注射剂（商品名为美而赞）是当前获准用于治疗庞贝病的唯一药物，该药于2017年在中国经过快速审批流程后正式上市。然而，它尚未被列入国家医疗保障体系，目前只有天津、青岛和济宁三个城市将美而赞或庞贝病纳入了地方大病医保或医疗救助的范围，使得当地的患者能够获得一定比例的医疗费用报销。其他地区的病患需自行承担药费，对于一位成年患者来说，完成足量且足疗程的治疗，每年的费用接近三百万元，并且他们必须终身服用药物。

郭朋贺，庞贝氏罕见病关爱中心的负责人，向澎湃新闻透露，他未曾尝试过美而赞药物。他表示，在上海四叶草罕见病家庭关爱中心以及本中心登记的患者人数接近200，但仅有少数不到20人正在接受美而赞的治疗，而在这些患者中，仅有1名儿童能够确保按量完成整个疗程。

患者们普遍没有接受药物治疗，亦无其他针对症状的疗法disease是什么意思？怎么读，仅依靠呼吸机维持生命。然而，随着国家政策的持续优化，2019年成为了充满希望的年份。郭朋贺向澎湃新闻如此表述。

郭朋贺家中珍藏着一只美丽且充满赞誉的药瓶，该瓶是她于2018年随上海四叶草罕见病家庭关爱中心赴中国台岛地区与当地患者组织交流时所获的纪念。对她而言，这个曾承载着救命良药的玻璃器皿，带给她一丝慰藉：庞贝病并非绝症，治愈的希望依然存在。